혈액 검사 한 번으로 50종 암 발견, MCED가 넘어야 할 산은?

헬스케어 산업은 기술 혁신과 규제, 그리고 사회적 수요가 복잡하게 얽힌 시장입니다. 특히 암 진단 분야는 그 특성상 정확성과 안전성, 비용 효율성 모두를 충족해야 하기에 시장 진입이 까다로운데요.

이번 글에서는 이러한 복잡한 환경 속에서 주목받고 있는 MCED 기술을 중심으로, 헬스케어 스타트업에 어떤 전략적 선택과 준비가 필요할지 한번 생각해 보고자 합니다.

헬스케어 스타트업은 어떻게 돈을 벌까?

본격적으로 이야기를 시작하기에 앞서, 의료 시장에 대해 한 가지 짚고 넘어가겠습니다. 헬스케어 스타트업은 어떤 방식으로 돈을 벌고 있을까요?

헬스케어 중에서도 특히 진단 및 검진 기술 기반의 기업들은 ‘인허가’라는 높은 장벽을 넘은 뒤에도 안정적인 수익 창출을 위해 다양한 비즈니스 모델을 고민해야 합니다. 이는 단순히 기술 개발을 넘어, 개발된 기술이 실제 의료 현장에 적용되어 수익을 내기까지는 매우 복잡하고 다층적인 과정을 거쳐야 하기 때문입니다.

여러 형태가 존재하지만, 대표적인 모델을 세 가지로 정리하면 비급여 시장, 보험과 국가 검진 시장, 데이터 자산화가 있습니다.

전 세계가 주목하는 MCED, 그것이 알고 싶다

앞에서 헬스케어 창업의 다양한 수익 모델에 대해 설명했는데요, 이는 바로 MCED에 대해 이야기하기 위한 빌드업이었습니다! MCED, 즉 Multi-Cancer Early Detection은 말 그대로 여러 암을 한 번에 선별해내는 기술입니다.

말씀드린 것처럼 헬스케어 스타트업은 의료시장 구조와 그 안에서 기술이 위치하는 시장을 파악하는 것이 중요합니다. 현재 MCED는 주로 비급여 시장에서 거래되고 있습니다. 궁극적으로는 보험 및 국가 검진 시장 진입을 목표로 하고 있는 상황이죠.

(1) 기존 암 검사의 문제점

지금까지의 암 스크리닝은 어떻게 이루어졌을까요?

우선 대부분의 검진이 개별 암종 중심으로 진행되었습니다. ‘암별로 따로따로’, 즉 검사 하나당 암종 하나를 확인할 수 있게 진행되었다는 뜻인데요. 이런 개별 검진은 환자 편의성 부족, 높은 누적 위양성률로 인한 불필요한 재검, 시간 및 비용 부담 등의 문제점을 일으켰습니다. 예를 들어 유방암 검진은 10년간 반복 검사를 받을 경우 무려 50%의 여성이 최소 한 번 이상의 위양성 결과를 경험하게 됩니다.

또한 이 개별적 검진 프로그램의 적용 범위가 한정적입니다. 실제로 암 사망 원인의 65% 이상은 현재 국가 검진 대상이 아닌 암종에서 발생하고 있습니다. 대부분의 검진 프로그램이 소수의 암종에만 집중되어 있어, 전반적인 암 사망률 감소에 있어서 한계가 있습니다.

(2) MCED의 원리

이러한 기존 방식의 한계 속에, 혈액 검사 한 번만으로 여러 암을 비침습적이고 간편하게 선별하는 신기술 MCED에 대한 기대가 커지고 있습니다. MCED는 주로 cfDNA(cell-free DNA), 단백질 등 다양한 생체 표지자를 AI로 분석하여 암세포에서 방출되는 표지자를 찾는 방식입니다.

cfDNA는 세포가 사멸하거나 분열하면서 혈액 내에 방출하는 DNA 조각입니다. 이 가운데 암세포에서 나온 cfDNA는 정상 세포 유래 cfDNA와 달리, 유전자 변이, 메틸화, 특이적인 절단 패턴 등에서 차이를 보입니다. 연구를 통해 축적한 암세포 유래 cfDNA의 패턴을 머신러닝과 AI를 활용하여 수천수만 개의 신호와 함께 통합 분석하면 암의 유무는 물론 종류와 위치까지도 확인할 수 있습니다.

단백질을 통해서 검사하는 방식도 있습니다. 암이 발생하면 혈액 내 특정 단백질이 평소와 다르게 증가하거나 감소하게 됩니다. 이런 원리를 이용하여 수천 종의 단백질을 한 번에 측정하여 암의 유무와 조직 위치까지 추론할 수 있습니다. 최근 연구에서는 성별까지 고려했을 때의 단백질 패턴을 활용하여 18가지 암을 초기에 탐지하는 시도가 성공적으로 이뤄졌습니다.

이 외에도 아래에 첨부한 표에 있는 표지자를 사용하여 검사하는 방식이 있으나, 현시점에서는 cfDNA를 통한 검사가 가장 각광받고 있습니다.

(3) MCED의 특징

이렇게 설명한 MCED는 기존 암 검사와 비교했을 때 다음과 같은 4가지의 큰 차이점을 보입니다.

• 한 번의 검사로 여러 암 조기 선별 가능 (기존은 암종별 개별 선별)

• 체내 장기 특정 없이 혈중 신호(유전자 / 단백질)로 ‘암 발생’ 자체를 빠르게 포착

  • 최근에는 TOO (Tissue of Origin), 즉 암 발생 위치에 대한 정확성도 80% 이상 높아졌음

• 머신러닝/ AI 기반의 ‘위치 예측’ 및 암 종류 감별

• 영상, 조직 검사 등의 기존 검사에 비해 훨씬 적은 부담, 통증, 비용

이러한 이유에서 MCED는 기존 암 검진의 한계를 극복하고, 앞으로 조기암 발견의 패러다임을 바꿀 기술로 평가받고 있습니다.

의료 시장 속 MCED의 현 위치: 비급여 시장

이렇게 많은 기대를 받는 기술임에도 불구하고, MCED는 건강보험이 적용되지 않는 상태로 비급여 시장에서 활용되고 있습니다.

현재 주 수요층은 고위험군(50세 이상, 가족력 등), 대기업 복지 프로그램, 개인 건강관리 목적의 검진인데요. 그 이유는 MCED 테스트가 급여 인정을 받기 위한 두 가지 주요 관문을 아직 통과하지 못했기 때문입니다.

첫째, 미국 식품의약국(FDA)의 공식적인 시판 허가를 받은 사례가 없습니다. 이로 인해 MCED는 주로 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments of 1988) 규제하에 실험실 개발 테스트(LDT: Lab-developed test)로 상업적 이용이 가능한 상태입니다. LDT는 단일 검사 기관에서 검사를 한다는 조건 아래, FDA의 엄격한 검토 과정 없이도 시장에 출시될 수 있습니다.

둘째, MCED 테스트의 임상적 유용성을 입증할 ‘결정적 근거’가 아직 부족합니다. 여기서 임상적 유용성이란, 실제 환자의 건강에 미치는 긍정적인 영향을 의미합니다. 이를 증명하려면 사망률 감소와 같은 뚜렷한 수치가 필요한데요. CLIA 규제 아래에서는 진단 정확성만 고려될 뿐, 이러한 임상적 결과는 요구되지 않았기에 충분한 임상적 유용성을 입증하기 전에도 시장에 출시될 수는 있었던 것입니다.

이러한 이유로 MCED 테스트는 현재 대부분의 보험사에서 보장되지 않고 있으며, 사용을 원하는 환자는 비싼 비용을 직접 지불해야 하는 상황입니다.

주요 기업들의 현황은 아래와 같이 정리할 수 있습니다.

추가로 MCED는 아니지만, 혈액 기반 암 조기 진단 분야에서 중요한 성과가 있었습니다. Guardant Health의 대장암 선별 검사 'Guardant SHIELD'가 혈액 검사 방식으로는 최초로 FDA의 정식 승인을 받고 메디케어 보험 적용까지 받게 된 것입니다.

이 기술은 MCED(다중 암 조기 발견) 기술과는 구분되지만, 단일 암종에 대한 혈액 검사로는 첫 승인 사례라는 점에서 의미가 큽니다. Guardant SHIELD가 현재의 성과를 이루기까지는 10년이 넘는 연구 개발 기간이 걸렸으며, 투입된 비용은 최소 수천억 원 규모에 이를 것으로 추정됩니다.

MCED는 왜 광범위하게 사용되지 못하고 있을까?

MCED 기술의 엄청난 잠재력에도 불구하고 광범위한 임상 적용에는 몇 가지 중요한 도전 과제가 남아 있는데요. 아래에서 하나하나 같이 살펴보도록 하겠습니다.

(1) 양성 예측도: PPV의 역설

무증상 일반인을 대상으로 하는 암 스크리닝의 경우, 실제 암 유병률이 매우 낮습니다. 검사자가 실제로 암 환자일 가능성이 작다는 이야기입니다.

대상의 유병률이 낮은 경우 MCED 검진과 같이 민감도를 높이면 조기암 발견 가능성이 커지지만, 특이도는 상대적으로 낮아져 위양성이 증가할 수 있습니다. 둘 다 높이는 것이 이상적이지만, 현실에서는 두 지표 사이에 불가피한 트레이드오프가 존재합니다. 이로 인해 검진 인원이 많을수록 위양성 사례의 절대 수는 상당히 늘어날 수 있습니다.

이해하기 쉽게 HIV를 하나의 예시로 설명해 보겠습니다. HIV 선별 검사로 널리 사용되는 ELISA 검사는 민감도가 99.7%, 특이도가 98.5%입니다. 여기에 우리나라 15~49세 인구의 HIV 유병률 0.1%를 적용하고 어떤 이유로 인해 별 이유 없이 백만 명의 사람들이 HIV에 대한 ELISA 검사를 받았다고 가정해 보면 아래 그림과 같은 상황이 발생합니다.

여기서 주목할 것은 HIV 검사 양성으로 나온 사람은 총 1만 5,982명이며 이중 실제 HIV에 감염된 사람은 997명입니다. 즉, HIV 검사의 양성 예측도(검사에서 양성으로 나온 사람 중 HIV에 실제 감염된 사람 비율)은 997/15,982 = 6.2% 정도밖에 되지 않습니다. 민감도, 특이도가 매우 높은 검사이지만 유병률이 낮은 인구 집단을 대상으로 시행하면 이런 결과가 나옵니다.

MCED의 양상 역시 HIV의 사례와 유사합니다. PATHFINDER 연구에서 양성 MCED 결과자의 62%가 위양성이었으며, 이들이 양성이 아님을 확인하는 최종 진단까지는 162일가량이 소요되었습니다.

(2) 엄격한 임상 근거: 천문학적 비용과 대체 지표의 딜레마

보험 적용을 받기 위해서는 비용 대비 효과성, 즉 실제 사망률 감소나 삶의 질 개선과 같은 명확한 임상적 유용성(Clinical Utility)을 입증해야 합니다. 이는 수만 명의 참가자를 대상으로 수년에서 수십 년에 걸쳐 진행되는 대규모 무작위 대조군 임상 시험(RCT)을 통해 입증되어야 하는 ‘골드 스탠더드’입니다.

이러한 임상 시험에는 천문학적 규모의 비용이 소요되어 새로운 검진 기술 개발의 큰 장벽이 됩니다. 예를 들어, 전립선, 폐, 대장암, 난소암(PLCO) 선별 검사 시험에만 지금까지 2011년 기준 4억 5,400만 달러(2022년 기준 5억 6,200만 달러)가 소요되었습니다.

사망률 감소 증명과 MCED의 도전

폐암 저선량 CT(LDCT) 스크리닝 연구(NLST)는 폐암 사망률을 20% 감소시켰고 , 대장암 스크리닝은 대장암 발생률과 사망률을 현저히 낮추는 것으로 입증되었습니다. 그러나 모든 암종에서 이러한 성공이 재현되는 것은 아닙니다.

난소암 스크리닝(UKCTOCS)은 늦은 병기 진단율을 10% 줄였음에도 불구하고 사망률 감소에는 유의미한 영향을 미치지 못했습니다. 이는 단지 초기 병기에서 암을 발견하는 것만으로는 사망률 감소를 보장할 수 없음을 보여줍니다.

MCED 역시 이러한 근거를 마련하는 데 같은 도전에 직면해 있습니다. 현재까지는 어떤 MCED 테스트도 인구 기반 스크리닝에서 암 사망률에 미치는 영향을 평가하는 1차 목표를 가진 임상 시험 결과를 보고 한 사례가 없습니다.

대체 지표(Surrogate Endpoints)의 한계와 MCED의 현황

이처럼 막대한 비용과 긴 시간 소요 때문에, 많은 연구자들은 병기 전환(Stage Shift), 즉 암을 더 이른 병기에서 진단하는 것을 대체 지표로 활용하는 방안을 논의하고 있습니다. 사망률 감소를 직접 측정하는 것보다 훨씬 빠르게 결과를 얻을 수 있기 때문입니다. 실제로 일부 암 검진 연구에서는 이 대체 지표가 검진 효과를 예측하는 데 사용되기도 합니다.

그러나 모든 암종에서 병기 전환이 사망률 감소로 직결되는 것은 아닙니다. 유방암과 대장암은 병기 전환과 사망률 감소의 연관성이 비교적 명확한 반면, 폐암, 난소암, 식도암 등은 병기별 5년 생존율의 차이가 복잡하여 단순히 2단계로 분류하는 모델(초기 vs. 후기)로는 사망률 예측의 신뢰도가 떨어집니다. 난소암 스크리닝 시험처럼 병기 전환은 있었으나 사망률 감소를 증명하지 못한 사례도 존재합니다.

현재 진행 중인 MCED 임상 시험 중 일부는 이러한 '병기 전환'을 1차 또는 대체 지표로 활용하고 있습니다. 가령 영국의 NHS-Galleri 시험은 3~4년 후 진행성(3기·4기) 암 발생률 감소를 1차 평가 지표로 삼고 있습니다.

다만 이러한 대체 지표가 실제로 사망률 감소로 이어질지는 아직 미지수이며, 이것이 MCED가 광범위하게 적용되기 위해 반드시 해결해야 할 중요한 과제로 남아있습니다.

(3) 비용 문제: 진단 비용 부담과 ‘조직 기원 예측(TOO)’의 중요성

MCED 테스트의 결과가 나온다고 해도 그걸로 끝이 아닙니다. 양성 판정을 받았을 때 필요할 수 있는 추가 진단 절차는 다음과 같습니다.

• 추가 영상 검사: PET-CT, CT, MRI 등은 한 번에 수백에서 수천 달러에 이르는 비용이 발생할 수 있습니다. PATHFINDER 연구에 따르면, 양성 MCED 결과자의 90% 이상이 영상 검사를 받았으며, 53%는 두 가지 이상의 영상 검사를 받았습니다.

• 조직 검사 및 기타 침습적 시술: 암 의심 부위에 대한 조직 검사는 수백에서 수천 달러가 소요될 수 있으며, 불필요한 침습적 시술은 환자에게 신체적, 정신적 부담뿐만 아니라 합병증 위험까지 안겨줄 수 있습니다.

MCED 테스트 자체뿐만 아니라 이러한 추가 진단 절차에 대해서도 비용 부담이 상당합니다. 현재 상용화된 Galleri 테스트의 비용은 약 $949(USD)입니다. 이렇게 높은 비용은 환자들에게 부담일 뿐만 아니라, 의료 서비스 접근성이 낮은 취약 계층에게는 건강 불평등을 심화시킬 수 있습니다.

문제는 여기서 그치지 않습니다. MCED 테스트의 양성 예측도는 약 40%로 보고되는데, 이는 양성 판정을 받은 사람 중 약 60%는 실제 암이 아닐 수 있다는 의미입니다. 이 60%의 사람들은 불필요한 추가 진단 절차에 시간과 큰 금액을 소비하게 되는 셈입니다.

이처럼 불필요한 진단 절차와 그에 따른 비용 부담은 MCED 확산의 주요 걸림돌로 작용합니다. 이러한 문제점을 완화하기 위해 MCED 테스트는 양성 신호 발생 시 '조직 기원 예측(TOO, Tissue of Origin)' 기능을 제공하기도 합니다. 이는 암 신호가 어디에서 비롯되었을 가능성이 높은지 알려줌으로써, 무분별한 전신 검사를 줄이고 진단 과정을 효율화하는 데 기여할 수 있습니다.

예비 연구 결과에 따르면, MCED는 종양의 예측된 위치를 상위 두 가지 예측 내에서 약 90%의 정확도로 예측할 수 있는 것으로 나타났습니다. PATHFINDER 연구에서는 이러한 TOO 예측 기능 덕분에 양성 MCED 결과 후 확진까지 걸리는 시간(중앙값 79일)을 단축할 수 있었습니다.

MCED의 TOO 정확도가 높아질수록 불필요한 검사를 줄여 환자 부담을 경감하고 의료 자원 낭비를 막는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대됩니다.

그럼에도 불구하고 MCED

이렇듯 넘어야 할 산이 많지만, 그럼에도 MCED에 계속 도전할 이유는 존재합니다. 기존 암 검진 방식과 비교했을 때, 단순히 혈액만 채취하면 되는 MCED의 편리성은 암 검진 참여율, 즉 수검률을 크게 끌어올릴 수 높일 수 있기 때문입니다.

현재 미국 내 암 검진 수검률은 개선이 필요한 상황입니다. 미국 국립암연구소(NCI) 보고서에 따르면, 2019년 기준 50세에서 74세 여성의 유방 촬영술 수검률은 76.4%에 불과합니다. 이는 해당 연령대에서 가장 높은 수치이지만, WHO 권고치나 일부 국가의 80% 이상 수검률에 비하면 여전히 낮은 수준입니다. 또한 대장암 검진은 66%, 저선량 흉부 CT를 이용한 폐암 검진은 5~6%로 매우 낮은 수준을 보였습니다. 암 검진의 중요성에도 불구하고 많은 사람들이 정기적인 검진을 받고 있지 않다는 뜻이죠.

접근성이 높은 MCED는 기존 암 검진을 받지 않는 여러 비순응(non-adherence) 요인을 해소할 수 있습니다. 기존 검진은 위양성 결과에 대한 불안, 검사 자체에 대한 막연한 두려움, 의료 시설 방문의 어려움 등이 수검률을 떨어뜨리는 주요 원인인데요. MCED는 이러한 신체적, 심리적, 구조적 장벽을 낮추고 더 많은 사람들이 암 검진에 참여하도록 유도할 수 있습니다.

즉 MCED는 단순히 새로운 기술을 넘어, 낮은 수검률이라는 고질적 문제를 해결하여 조기암 발견율을 높이는 데 중요한 역할을 할 수 있을 것입니다. 이는 암 관련 사망률을 낮추고 공중 보건을 개선하는 데 기여할 것으로 기대됩니다.
 

MCED의 성공적인 시장 안착을 위한
헬스케어 스타트업의 전략

MCED는 암 검진의 패러다임을 바꿀 잠재력을 가진 혁신 기술입니다. 특히 미국처럼 거대한 의료 시장을 가진 국가에서 그 잠재력은 더욱 빛을 발하죠.

실제로 다수의 MCED 개발 기업들이 천문학적인 투자를 유치하고 있는데요. 그레일(GRAIL)은 수십억 달러의 투자금을 확보하며 시장의 높은 기대감을 입증하고 있습니다. 사람들은 이미 MCED가 임상적 가치를 입증만 해내면, 막대한 수익을 창출할 수 있을 것이라고 예상한다는 것입니다.

이러한 글로벌 흐름 속에서, MCED 검진 및 진단 기술 개발에 뛰어드는 스타트업이 한국에서도 늘어나고 있습니다.

하지만 단순히 뛰어난 진단 기술력만으로는 성공을 장담하기 어렵습니다. MCED는 ‘암을 조기에 발견하는 것’을 넘어, 실제로 ‘사망률을 감소시키고 삶의 질을 개선한다’는 임상적 유용성을 증명해야 하는 큰 과제를 안고 있기 때문입니다.

이를 위해서는 대규모 임상 시험을 통해 장기적인 데이터를 축적하고, 복잡한 규제 및 보험 시스템의 문턱을 넘어야만 합니다.

MCED 시장은 마치 동전의 양면처럼 한쪽에는 엄청난 잠재력이, 다른 한쪽에는 치열한 경쟁과 높은 진입 장벽이 맞붙어 있는 시장입니다.

이러한 환경 속에서 헬스케어 스타트업이 성공하기 위해서는 혁신적인 기술뿐만 아니라 견고한 비즈니스 모델, 전략적인 임상 증거 확보, 그리고 사회적 책임까지 아우르는 다각적인 접근이 필요하겠습니다.

카카오벤처스와 함께 암 검진의 미래에 대해 고민하고 싶은 분들은, 언제든지 의견을 공유해주시면 감사하겠습니다 😊

인사이트 | 카카오벤처스 투자팀
제작 | 카카오벤처스 투자팀 인턴 Delphi & 커뮤니케이션팀 인턴 Chloe